NF'li hastalarda takip:
NF'li kişi, NF ve komplikasyonları konusunda bilgili ya da ilgi duyan bir hekim tarafından muayene edilerek tanısı konulduktan sonra takip edilmelidir.
NF'deki çesitli sorunlar, birbirinden farklı uzmanlık alanlarını ilgilendirebilir. Bunlar arasında en sık olarak dermatoloji, çocuk ve erişkin nöroloji , çocuk ve erişkin onkoloji, ortopedi ve genetik hastalıklar uzmanları bu hastaları en sık takip eden bölümlerdir.
NF'li bir bireyin tibbi tanısı için aile hikayesi ve aile ağacı gerekmektedir.
NF'li bir çocuğun gelişimi bir çocuk hastalıkları uzmanı tarafından düzenli olarak izlenmelidir. NF1'li çocukların genellikle boy, ağırlık, kafa çevresi, kan basıncı görme ve işitme, ergenlik döneminin gelişimi, öğrenme güçlüğü ya da hiperaktivite gibi sorunlar, skolyoz ve ayrıca deride CLS ve nörofibromlar yönünden incelenmesi gerekmektedir. Ergenliğe erken ya da geç ulaşma halinde de ileri tetkikler gerekir.
NF'li erişkinlerde standard kontrol muayenesine ilaveten, kan basıncının, işitme ve görmenin, omurga eğriliğinin kontrolü gerekir. Nörofibromlar arasında büyüyen ya da ağrıya yol açan olduğunda üzerinde önemle durulmalıdır. Herhangi bir tıbbi sorun varsa ek testler yapılmalıdır.
Daha çok kozmetik sorun oluşturan nörofibromların günümüzde ne yazık ki etkili bir tedavisi bulunmamaktadır. Mevcut nörofibromlar, lazer, cerrahi gibi yöntemlerle yok edilebilir, ancak lezyonların tekrarlamasını ya da yenilerinin çıkışını önleyecek bir tedavi yoktur.
Tümörlerin Tedavisi :
Şimdilik NF’ in tümörleri için sadece cerrahi, ve cerrahiye ek kemoterapi ya da radyoterapi kullanilmaktadir. Birçok hastada yaşam boyunca sadece bir tek cerrahi işleme gerek duyulur. Tümörler sinirlere, beyin veya omuriliğe yakın yerleştiği için ameliyat risksiz değildir. Bu küçük ve hassas bölgelerdeki cerrahi işlemlerin sinirlere hasar vererek daha fazla nörolojik sorunlara yol açma olasılığı vardır. Bu nedenle düşünülen her cerrahi işlem için olası fayda ve zararları hasta, ailesi ve hastalığı bilen bir hekimin birlikte tartışmaları gerekir.
NF tanısı alan bir kişide hastalığın niteliğini ve seyrini anlamak için bazı testler yararlı olabilir. Manyetik rezonan görüntüleme (MRG) en sık olarak beyne, ayrıca omurilik ve kol-bacaklara uygulanır. Zaman içinde MRGler tekrarlanarak tümörün durağan ya da büyüyen bir tümör mü oldugu anlaşılır.
Ayrıca sekizinci kafa sinirinin çalışması hakkında bilgi veren odyometri ve beyin sapı işitme cevabı testi (BAER) ile elde edilen bilgi MRG ile elde edilen yapısal bilgiyi tamamlar. Bu tetkikler tekrarlanarak tümörlerin işlev bozukluğuna yol açıp açmadıklarını, tümörün zamanla büyüyüp büyümediği ve yapılacaksa cerrahi tedavinin zamanı belirlenebilir.
NF2 ‘li hastalarda oluşan işitme kaybı ile ilgili:
NF2 nedeniyle işitmelerini kaybetmiş kişilerin ses algılamalarına yarayacak bir cihaz, işitsel beyin sapı implantı (auditory brainstem implant, ABI) uygulanabilir. Bu açıdan konuda uzmanlaşmış bir kulak-burun-boğaz hastalıkları kliniği ile iletişim kurunuz.